碰撞就瘀青 小心是罕見病WAS症候群

【新唐人亞太台 2018 年 06 月 20 日訊】家裡的小孩如果反覆濕疹、血便，爸媽可能要提高警覺！台中才一個月大的陳姓小弟弟陸續出現血便，莫名瘀青和反覆感染，就醫發現是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群，相當罕見。

今年7歲的男童陳小叡，出生1個月內就陸陸續續有血便，手上有出血點， 2歲前每周跑醫院，還被預告5歲得割脾臟。

陳小弟 媽媽：「就是我們要把他保護得很好，因為他只要一碰撞就容易出血，(聽說)游泳對身體的傷害降得最低，可是他一去打水的時候，一起來他的腳背整個是瘀青的。」

臺中榮總兒童血液腫瘤科主任 黃芳亮：「在5歲以內的小孩子常常會腸胃炎，再來是小孩子會有濕疹，這2個症狀都不是那麼特異性，那血小板低下還有一個叫做紫斑症，那這樣的紫斑症，原則上機會就比較小，如果3個(症狀)把他並在一起，大概就要請父母親稍微要注意了。」

黃主任說，陳小弟弟身體莫名的瘀青有別致紫斑症，發病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，導致血小板和免疫細胞的功能異常，患者多為男性，男嬰的盛行率為25萬分之一。

臺中榮總兒童血液腫瘤科主任 黃芳亮：「這樣子一個WAS症候群，它是一種性聯隱性遺傳的疾病，這種性聯隱性遺傳的疾病主要位於X染色體（Xp11.2-11.23）上面，是X染色體（Xp11.2-11.23）的上面單基因的突變。」

陳媽媽表示，在台中榮總兒童血液腫瘤科醫療團隊努力下，用基因檢測找到了病因治癒，終於不再擔心割脾臟，現在可以自在玩耍，最想做的就是打棒球。

新唐人亞太電視 林莉 趙揚 台灣台中採訪報導