漸凍症9成原因不明 微型核糖核酸可評估發病風險

據統計，全台灣每年新增100多名「漸凍症」病友，其中9成原因不明。（圖／中央研究院提供）(健康傳媒)

文：陳盈臻（健康傳媒） 

全身肌肉萎縮無力，但意識清醒，漸凍症患者靈魂宛如遭受禁錮，被譽為近世紀以來最偉大的物理學家史蒂芬．霍金，生前與「漸凍症」共處55年，只能靠著電腦發出聲音，據統計，全台灣每年新增100多名「漸凍症」病友，其中9成原因不明。

中央研究院分子生物研究所陳俊安副研究員指出，其正式名稱為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，屬於罕見疾病，至今致病原因仍不明，僅有1成病患屬於家族遺傳。

陳俊安說明，「漸凍症」為運動神經元退化導致的疾病，從控制四肢的運動神經元開始發病，初期因手腳無力而就醫，但此時體內的運動神經元已開始出問題並迅速退化，短期內便無法行走或靈活使用雙手，最後只能躺臥在輪椅中，大多死於呼吸衰竭。

目前並無法治癒案例，只能用藥延緩病程惡化速度。台灣統計資料發現，患者從確診到死亡，平均存活約5年多，更令人無奈的是，「漸凍症」患者智力並未受到侵犯，智力思想不受影響，就只能眼睜睜地看著自己身體逐漸衰敗。

研究團隊發現，1組微型核糖核酸（mir-17～92）在四肢運動神經元的表現量特別高，卻在漸凍症小鼠發病前顯著減少，此是全球首次發現mir-17～92具有作為預測漸凍症發病的生物標記，可改善漸凍症小鼠病徵。該實驗結果已申請專利，有助於未來以基因治療漸凍症標靶藥物的研發。研究成果已於今（108）年5月30日刊登於國際期刊《細胞：幹細胞》（Cell Stem Cell）。

此外，研究團隊將SOD1G93A漸凍症小鼠體內的mir-17～92表現量提高，發現可以延緩小鼠癱瘓的時間，顯著增進運動能力，壽命也平均延長14%。由於漸凍症患者發病後平均壽命僅2至5年，若能將此基因治療應用於人體上，可望為漸凍症治療帶來一道曙光。

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