全基因體定序分析 揭癲癇病因精準用藥

【新唐人亞太台 2021 年 12 月 02 日訊】癲癇是兒童神經科常見疾病之一，發生率約為每千位兒童中，有5至10位的罹患機率，如果無法及時確定病因，只能一種藥試過一種藥，看有沒有反應。現在有新的方法了，患者透過基因定序技術，就能夠找到致病基因。

8歲的黃小弟弟，嬰幼兒時期因施打疫苗，發燒全身陣攣發作，接受全基因體定序分析後，發現是基因突變而導致的癲癇卓飛症候群。

台中榮總兒童神經科主任 李秀芬：「有一些特殊的癲癇症候群，會因為打疫苗然後誘發出抽搐，例如像這個鈉離子通道1A相關的卓飛症候群，就是屬於這一類的。」

患者 黃小弟的媽媽：「卓飛它有很多的誘因例如天氣、壓力、颱風、寒流其實對他來講都會有影響，那他如果在比較好的月份當中，他的抽筋次數比較少。」

癲癇是神經科疾病發作型態複雜，過去只能試藥方式治療，主任說：有50%的病人透過全基因體定序分析後，可以找到致病基因，在抗癲癇藥物上給予正確的治療。

台中榮總兒童神經科主任 李秀芬：「神經科疾病因為它是多樣化，非常疾病很多病因也很多，所以這一群的疾病的話事實上更適合用基因的一個方式，來把病因找出來。」

患者 黃小弟的媽媽：「就是感謝說，醫師幫我們找到就是建議我們做這個基因體定序，讓我知道病因在哪邊，那我們就可以用準確的用藥，在照護上也可以準確的照護他，避免他會發作的誘因這樣。」

隨著分子生物技術快速進展，可以應用在各領域的全基因體定序分析，未來也有助快速確診及精準治療。

新唐人亞太電視 王媛 楊淑棉 台灣台中採訪報導