關鍵字:基因突變
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樂觀面對命運 加父母攜即將失明子女遊遍世界
2023-03-02 21:37:52加拿大一個家庭有三個孩子先天罹患眼疾,即將失明。?了給孩子們留下多彩的印象,爸媽帶著他們環游世界,一路上收穫了很多歡樂。
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罕見!白鸕鶿鰲鼓濕地現蹤跡 野鳥學會籲勿干擾
2022-10-17 19:52:36嘉義縣東石鰲鼓濕地是冬候鳥集結的重要棲地與賞鳥的聖地,有許多候鳥群會遠從千里遷移來此渡冬。最近有鳥友在鰲鼓濕地發現台灣首見的白鸕鶿,令鳥友非常驚喜。嘉義縣野鳥學會理事長陳建樺則呼籲,民眾前往鰲鼓溼地賞鳥時,請保持安靜、避免有親近或干擾行為。
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寶寶洗熱水澡竟抽搐!醫:「卓飛症候群」遇熱就癲癇
2022-04-01 19:29:10高雄有位媽媽幫自己10個月大的孩子洗澡,想說氣溫涼涼的,幫寶寶用比平常熱的水洗澡。沒想到,寶寶突然眼睛上吊、四肢抽搐、嘴唇發黑,家長火速將他送急診。醫師判斷為「卓飛症候群」,將做基因檢查確認。這個疾病遇到較炎熱的環境,以及體溫過高就會發病,嚴重時可能損傷腦部。
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奇特兔子不會跑跳 卻會倒立行走
2021-04-15 17:19:34人們經常看到兔子蹦蹦跳跳的,但並不是每一種兔子都是如此。有一種名叫Sauteur d’Alfort的兔子就不會跳,也不會跑,但卻會用前腿倒立行走,你說奇怪不奇怪?
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真有腦中風家族 NOTCH3基因突變腦中風危險高11倍
2020-12-15 19:08:32世上果真有「腦中風家族」嗎?陳先生的媽媽、弟弟均罹患過腦中風,他自認脾氣溫和,中年之後,講究清淡飲食,固定運動,沒想到66歲時右側手腳無力、顏面麻痺,以及說話聲音模糊,經醫師診斷後確定是小血管性腦中風,篩檢證實,不少家族成員中帶有NOTCH3基因。
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罕病「多條顱縫早閉症」 台灣1年約有1至2個
2019-11-01 17:25:091歲的吳小妹罹患罕見的「多條顱縫早閉症」,出生時頭型寬扁、眉骨凹陷、頭頂較高,明顯長得跟其他寶寶不一樣,讓媽媽擔心不已。10個月大時醫師使用「頭顱擴張牽引器」擴張頭骨,如今吳小妹的頭型已經變得渾圓,媽媽心中的重擔終於放下不少。
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