罕病「多條顱縫早閉症」 台灣1年約有1至2個

多條顱縫早閉症占所有顱縫早閉症約20%，個別發生的機率則僅有2萬5千分之1至15萬分之1，台灣1年約有1至2個多條顱縫早閉症寶寶。（圖／林口長庚紀念醫院提供）(圖／轉載自NOW健康)

文：林芊聿（NOW健康） 

1歲的吳小妹罹患罕見的「多條顱縫早閉症」，出生時頭型寬扁、眉骨凹陷、頭頂較高，明顯長得跟其他寶寶不一樣，讓媽媽擔心不已。10個月大時醫師使用「頭顱擴張牽引器」擴張頭骨，如今吳小妹的頭型已經變得渾圓，媽媽心中的重擔終於放下不少。

林口長庚紀念醫院整形外科醫師盧亭辰表示，顱縫早閉症發生原因不明，在亞洲的發生率為萬分之3，台灣1年約有20至30個寶寶罹患此疾病；而「多條顱縫早閉症」更是罕見，部分是因為基因突變造成。多條顱縫早閉症占所有顱縫早閉症約20%，個別發生的機率則僅有2萬5千分之1至15萬分之1，在台灣1年約有1至2個多條顱縫早閉症的寶寶。

除了頭型異常之外，更讓人擔心的是寶寶會因為頭骨無法正常生長擴大，而影響腦部發育，甚至可能造成水腦症、小腦脫垂，也可能因為眼框骨過窄造成眼球突出，或者是臉部發育不良而造成呼吸道狹窄，出現睡眠呼吸中止症。大家較熟知的罕病像是克魯松氏（Crouzon氏）症、愛伯特氏（Apert氏）症，Pfeiffer氏症候群都是屬於這類型的多條顱縫早閉疾病。

盧亭辰說明，多條顱縫早閉症的治療目標，就是將腦部的頭骨擴張開來，讓腦部可以正常發育，但這類型的病患往往腦壓較高、頭骨較薄，使得早期擴張頭顱的難度較高，因此通常不會在病患1歲前就進行手術。

盧亭辰指出，在手術前會先將牽引器的方向在電腦上做模擬，確定方向符合預期，再植入「頭顱擴張牽引器」，藉著每天慢慢地旋轉，讓頭骨慢慢生長。手術仍須將頭顱骨鋸開，所以傷口跟傳統手術的傷口一樣，但優點是不需重組拼湊，所以手術時間短、範圍小、失血量少、風險較低，也不受頭骨較薄的限制，可在寶寶6個月到1歲之間就進行。

目前在歐美及亞洲先進國家已使用多年，公認成效良好。一般來說，經由牽引，約可生成2至2.5公分的骨頭在鋸開的縫隙內，後顱部擴張後的容量會比做前額擴張的容量多30%，而且藉由慢慢拉撐，也不會有頭皮不夠擴張的問題。缺點則是需在植入後幾個月取出，以及牽引器故障的問題可能造成手術失敗，且費用較高，並非每個患者的家庭都能夠承擔。

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